Cílem této diplomové práce je shrnout současné poznatky o problematice velmi časté poruchy gastrointestinálního traktu - laktózové intolerance. V experimentální části byl sledován výskyt genotypových frekvencí v genu MCM6. Konkrétně výskyt dvou jednonukleotidových polymorfismů C/T-13910 a G/A-22018, které jsou spojeny s primární laktózovou intolerancí. Dílčím cílem práce bylo zhodnotit možnou genetickou asociaci mezi intolerancí laktózy a syndromem dráždivého tračníku.
Anotace v angličtině
The aim of this diploma thesis is to summarize the current knowledge on the issue of very common gastrointestinal disorder - lactose intolerance. In the experimental part, the occurrence of genotypic frequencies in the MCM6 gene was screened. Specifically, the occurrence of two single nucleotide polymorphisms C/T-13910 and G/A-22018, which are associated with primary hypolactasia. A further aim of the work was to evaluate the possible association between lactose intolerance and irritable bowel syndrome.
Klíčová slova
laktózová intolerance, laktáza, laktázová perzistence, laktázová non-perzistence, SNP C/T-13910, SNP G/A-22018, MCM6 gen, PCR-RFLP, real-time PCR, sekvenace, syndrom dráždivého tračníku
Klíčová slova v angličtině
lactose intolerance, lactase, lactase persistence, lactase non-persistence, SNP C/T-13910, SNP G/A-22018, MCM6 gene, PCR-RFLP, real-time PCR, sequencing, irritable bowel syndrome
Rozsah průvodní práce
89 s.
Jazyk
CZ
Anotace
Cílem této diplomové práce je shrnout současné poznatky o problematice velmi časté poruchy gastrointestinálního traktu - laktózové intolerance. V experimentální části byl sledován výskyt genotypových frekvencí v genu MCM6. Konkrétně výskyt dvou jednonukleotidových polymorfismů C/T-13910 a G/A-22018, které jsou spojeny s primární laktózovou intolerancí. Dílčím cílem práce bylo zhodnotit možnou genetickou asociaci mezi intolerancí laktózy a syndromem dráždivého tračníku.
Anotace v angličtině
The aim of this diploma thesis is to summarize the current knowledge on the issue of very common gastrointestinal disorder - lactose intolerance. In the experimental part, the occurrence of genotypic frequencies in the MCM6 gene was screened. Specifically, the occurrence of two single nucleotide polymorphisms C/T-13910 and G/A-22018, which are associated with primary hypolactasia. A further aim of the work was to evaluate the possible association between lactose intolerance and irritable bowel syndrome.
Klíčová slova
laktózová intolerance, laktáza, laktázová perzistence, laktázová non-perzistence, SNP C/T-13910, SNP G/A-22018, MCM6 gen, PCR-RFLP, real-time PCR, sekvenace, syndrom dráždivého tračníku
Klíčová slova v angličtině
lactose intolerance, lactase, lactase persistence, lactase non-persistence, SNP C/T-13910, SNP G/A-22018, MCM6 gene, PCR-RFLP, real-time PCR, sequencing, irritable bowel syndrome
Zásady pro vypracování
-
Zásady pro vypracování
-
Seznam doporučené literatury
-
Seznam doporučené literatury
-
Přílohy volně vložené
-
Přílohy vázané v práci
ilustrace, grafy, tabulky
Převzato z knihovny
Ne
Plný text práce
Přílohy
Posudek(y) oponenta
Hodnocení vedoucího
Záznam průběhu obhajoby
Průběh obhajoby Jiřina Chánová
Obhajoba proběhla prezenčně.
Z komise nebyli přítomni oponenti z důvodu nečekaného pracovního vytížení. Z komise byli přítomni:
Jindřich Chmelař, Jaroslava Lieskovská, Helena Langhansová, Dagmar Riegert Bystřická (vedoucí práce)
Uchazečka odprezentovala výsledky své práce
Školitelka přečetla posudek vedoucí práce a doporučila práci k obhajobě.
Předseda komise přečetl oponentské posudky a vznesl dotazy oponenta č. 1, Petra Fojtíka:
Kterou chorobu je třeba vyloučit jako první u pacienta s nespecifickými střevními obtížemi - celiakii
Který z testů na laktózovou intoleranci je vhodné použít jako neiiednoduší ( expoziční test (12g laktózy- 240ml plnot. mléka)
Které další složky potravy řadíme do FODMAPs. diety( laktoza, fruktozar fruktany, galaktooligosacharidy a polyoly)
Uchazečka zodpověděla dotazy druhého oponenta Dr. Krona:
1) Doporučila byste spíše fermentované mléčné výrobky u starších lidí s ohledem na laktázovou aktivitu?
Souhlasíte s hranicí, kdy jako prevence intolerance je nutná 50 % aktivita laktázy?
Proč pro výskyt LI je určena biopsie duodena, když aktivita laktázy je především lokalizovaná na následný úsek střeva /jejunum/?
Uchazečka zodpověděla dotazy oponentů k jejich spokojenosti
Komise vznesla dotazy: Co je TNF Sf15? Jak je možné se otestovat na laktózovou intoleranci? Různé typy IBS průjmy/zácpy – je to dle onemocnění? Jaké mechanismy patologie? Doplnění mechanismů patologie oproti semináři. Z čeho plyne zvýšený zájem o testy, vyšší výskyt IBD a zájem o zjištění příčiny? Bude se chystat publikace?