Cílem této diplomové práce je shrnout poznatky o buněčných, molekulárních a hlavně genetických charakteristikách maligního melanomu, který je jednou z nejzhoubnějších lidských malignit se stále rostoucí incidencí v posledních desetiletích. Maligní melanom je vysoce komplexní onemocnění, ve kterém hraje roli velké množství genů. Experimentální část je věnována detekci mutací v genech CDKN2A a CDK4 a polymorfismu C609T v genu NQO1 u dobrovolníků s melanomem nebo rakovinou pankreatu v rodině.
Anotace v angličtině
The aim of this diploma thesis is to summarize findings about the cellular, molecular and mainly genetic characteristics of malignant melanoma, which is one of the most harmful human malignancies with steadily increasing incidence in recent decades. Malignant melanoma is a highly complex disease in which a huge number of genes play a role. The experimental part is devoted to the detection of mutations in the CDKN2A and CDK4 genes and polymorphism C609T in the NQO1 gene in participants with melanoma or pancreatic cancer in the family.
Klíčová slova
maligní melanom, rakovina pankreatu, CDKN2A gen, CDK4 gen, NQO1 gen
Cílem této diplomové práce je shrnout poznatky o buněčných, molekulárních a hlavně genetických charakteristikách maligního melanomu, který je jednou z nejzhoubnějších lidských malignit se stále rostoucí incidencí v posledních desetiletích. Maligní melanom je vysoce komplexní onemocnění, ve kterém hraje roli velké množství genů. Experimentální část je věnována detekci mutací v genech CDKN2A a CDK4 a polymorfismu C609T v genu NQO1 u dobrovolníků s melanomem nebo rakovinou pankreatu v rodině.
Anotace v angličtině
The aim of this diploma thesis is to summarize findings about the cellular, molecular and mainly genetic characteristics of malignant melanoma, which is one of the most harmful human malignancies with steadily increasing incidence in recent decades. Malignant melanoma is a highly complex disease in which a huge number of genes play a role. The experimental part is devoted to the detection of mutations in the CDKN2A and CDK4 genes and polymorphism C609T in the NQO1 gene in participants with melanoma or pancreatic cancer in the family.
Klíčová slova
maligní melanom, rakovina pankreatu, CDKN2A gen, CDK4 gen, NQO1 gen