Tato bakalářská práce se věnuje problematice vrozených vývojových vad, přičemž se soustřeďuje na nejčastěji se vyskytující chromozomální aberace. Jejím hlavním zaměřením je biochemický screening těhotných pacientek, jakožto nedílná součást prenatální diagnostiky. Za cíl si klade přehledné shrnutí výsledků biochemického screeningu za I. i II. trimestr těhotenství včetně důležitých anamnestických údajů a výsledků UZ vyšetření. A dále sledovat korelaci mezi vybranými analyzovanými hodnotami a věkem pacientek.
Anotace v angličtině
This thesis deals with the issue of congenital developmental defects, with the focus on the most frequently occurring chromosomal aberrations. The main focus is biochemical screening of pregnant women as an integral part of prenatal diagnostics. The aim is to summarize the results of biochemical screening for I. and II. trimester of pregnancy including important anamnestic data and UZ exam results. And further study the correlation between selected analyzed values and the age of the patients.
Tato bakalářská práce se věnuje problematice vrozených vývojových vad, přičemž se soustřeďuje na nejčastěji se vyskytující chromozomální aberace. Jejím hlavním zaměřením je biochemický screening těhotných pacientek, jakožto nedílná součást prenatální diagnostiky. Za cíl si klade přehledné shrnutí výsledků biochemického screeningu za I. i II. trimestr těhotenství včetně důležitých anamnestických údajů a výsledků UZ vyšetření. A dále sledovat korelaci mezi vybranými analyzovanými hodnotami a věkem pacientek.
Anotace v angličtině
This thesis deals with the issue of congenital developmental defects, with the focus on the most frequently occurring chromosomal aberrations. The main focus is biochemical screening of pregnant women as an integral part of prenatal diagnostics. The aim is to summarize the results of biochemical screening for I. and II. trimester of pregnancy including important anamnestic data and UZ exam results. And further study the correlation between selected analyzed values and the age of the patients.
Současný stav:
Biochemický screening je nedílnou součástí diagnostiky těhotných pacientek. Společně s ultrazvukovým vyšetřením tvoří prvotní ukazatele stavu vyvíjejícího se plodu. V případě pozitivity tohoto komplexního testu je nezbytné posoudit riziko vývojové vady a navrhnout další sérii vyšetření, která zahrnují především genetickou diagnostiku.
Metodika:
Výzkumná část bude zahrnovat vyšetření biochemických markerů, zpracování dat a vyhodnocení výsledků. Pozornost bude věnována závislosti vybraných analyzovaných hodnot na věku pacientek.
Cíle práce:
Utvořit přehledný souhrn výsledků biochemického screeningu za I. i II. trimestr těhotenství společně s důležitými anamnestickými údaji a výsledky UZ vyšetření. Sledovat korelaci mezi vybranými analyzovanými hodnotami a věkem pacientek.
Zásady pro vypracování
Současný stav:
Biochemický screening je nedílnou součástí diagnostiky těhotných pacientek. Společně s ultrazvukovým vyšetřením tvoří prvotní ukazatele stavu vyvíjejícího se plodu. V případě pozitivity tohoto komplexního testu je nezbytné posoudit riziko vývojové vady a navrhnout další sérii vyšetření, která zahrnují především genetickou diagnostiku.
Metodika:
Výzkumná část bude zahrnovat vyšetření biochemických markerů, zpracování dat a vyhodnocení výsledků. Pozornost bude věnována závislosti vybraných analyzovaných hodnot na věku pacientek.
Cíle práce:
Utvořit přehledný souhrn výsledků biochemického screeningu za I. i II. trimestr těhotenství společně s důležitými anamnestickými údaji a výsledky UZ vyšetření. Sledovat korelaci mezi vybranými analyzovanými hodnotami a věkem pacientek.
Seznam doporučené literatury
HÁJEK, Z., ČECH, E., MARŠÁL, K.. Porodnictví. 3. vyd. Praha: Grada, 2014. 538 s. ISBN 978-80-247-4529-9.
NICOLAIDES, K. H. UZ screening v 11.-13+6. gestačním týdnu. Londýn: Fetal Medicine Foundation, 2004. 117 s. ISBN 80-244-0885-6.
GREGOR, V., ŠÍPEK, A., HORÁČEK, J., ŠÍPEK, A. jr., LANGHAMMER, P.: Prenatální diagnostika vybraných typů vrozených vad v České republice: 1994 - 2006. Čes. Gynek. 2008, 73, č. 3 s. 169-178. Dostupné z: http://http://www.vrozene-vady.cz
Seznam doporučené literatury
HÁJEK, Z., ČECH, E., MARŠÁL, K.. Porodnictví. 3. vyd. Praha: Grada, 2014. 538 s. ISBN 978-80-247-4529-9.
NICOLAIDES, K. H. UZ screening v 11.-13+6. gestačním týdnu. Londýn: Fetal Medicine Foundation, 2004. 117 s. ISBN 80-244-0885-6.
GREGOR, V., ŠÍPEK, A., HORÁČEK, J., ŠÍPEK, A. jr., LANGHAMMER, P.: Prenatální diagnostika vybraných typů vrozených vad v České republice: 1994 - 2006. Čes. Gynek. 2008, 73, č. 3 s. 169-178. Dostupné z: http://http://www.vrozene-vady.cz