Spinální muskulární atrofie (SMA) je dědičně podmíněné onemocnění charakteristické progresivní ztrátou -motoneuronů předních míšních rohů, jejímž následkem dochází k atrofizaci svalů. Díky tomu se děti již v brzkém věku stávají invalidními a závislými na pomoci a péči druhých osob. Jedná se o relativně vzácné onemocnění, jehož prevalence je 1:6000 dětí. Spinální svalová atrofie je rozdělena na 4 typy dle závažnosti postižení a době vzniku prvních příznaků. I přes značný mnohaletý výzkum se dosud nepodařilo najít lék, který by dokázal tuto nemoc vyléčit. Do dnešní doby existují pouze metody zpomalující progresi. Výzkumné šetření obsahovalo 4 výzkumné otázky a to: Jaké jsou zásady ošetřování dítěte se spinální muskulární atrofií?, Jaké jsou nejčastější problémy při péči o dítě se spinální muskulární atrofií?, Jsou rodiče dostatečně edukováni o problematice dítěte se spinální muskulární atrofií?, Jaký dopad má přítomnost dítěte se spinální muskulární atrofií na jeho rodinu? Při realizaci empirické části bylo použito kvalitativního výzkumného šetření. K získávání dat bylo využito 2 kvalitativních metod, polostrukturovaného rozhovoru a zúčastněného skrytého pozorování. Rozhovory byly vedeny se 3 výzkumnými soubory, s 11 všeobecnými sestrami z Nemocnice České Budějovice a Fakultní nemocnice Motol, se 7 matkami dětí se SMA I. a II. typu na letním táboře pro děti se SMA a s 5 osobními asistenty. Tato diplomová práce má pomoci sestrám a veřejnosti získat povědomí o problematice onemocnění Spinální svalová atrofie. Poukazuje na všechny aspekty péče o takto nemocné dítě, s kterými se denně potýkají jejich rodiče. Péče o dítě se SMA je pro jeho pečovatele velice náročná a vyžaduje značné omezení pro celou rodinu.
Informace, jež byly v průběhu výzkumu zjištěny, byly prezentovány na semináři pro všeobecné sestry v Nemocnici České Budějovice v lednu 2015.
Anotace v angličtině
Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary disease characterized by progressive loss of -motoneurons of the spinal front corners, the consequence of which atrofizaci of muscles occurs. As a result, children become disabled and infirm dependent on the help and care of others at an early age. This is a relatively rare disease, the prevalence is about 1: 6,000 children. Spinal muscular atrophy is divided into 4 types according to its severity and time of onset of symptoms. Despite significant longtime research, it has failed to find a drug that could cure this disease so far. To the present date, there are only methods that slow the progression. The survey also contained 4 research questions, namely: What are the principles of treating a child with spinal muscular atrophy ? What are the most common problems in the care of a child with spinal muscular atrophy ? Are parents adequately educated on the issue of child with spinal muscular atrophy ? What impact has the presence of a child with spinal muscular atrophy in his family? Qualitative research was used in the implementation of the empirical part . Two qualitative methods were used to collect the data, a semi-structured interview and a hidden observation of the participant . Interviews were conducted with 3 research files, with 11 general nurses from the České Budejovice Hospital and University Hospital Motol, 7 mothers of children with I and II. type SMA of a summer camp for children with SMA and with 5 personal assistants. This thesis should help nurses and the public to gain awareness of the disease of Spinal Muscular Atrophy. It refers to all aspects of care of such a sick child, with which their parents daily struggle. Caring for a child with SMA is very difficult for their caregivers and requires considerable restrictions for the whole family.
Information observed during the research were presented at a seminar for nurses in the České Budejovice Hospital in January 2015.
Spinální muskulární atrofie (SMA) je dědičně podmíněné onemocnění charakteristické progresivní ztrátou -motoneuronů předních míšních rohů, jejímž následkem dochází k atrofizaci svalů. Díky tomu se děti již v brzkém věku stávají invalidními a závislými na pomoci a péči druhých osob. Jedná se o relativně vzácné onemocnění, jehož prevalence je 1:6000 dětí. Spinální svalová atrofie je rozdělena na 4 typy dle závažnosti postižení a době vzniku prvních příznaků. I přes značný mnohaletý výzkum se dosud nepodařilo najít lék, který by dokázal tuto nemoc vyléčit. Do dnešní doby existují pouze metody zpomalující progresi. Výzkumné šetření obsahovalo 4 výzkumné otázky a to: Jaké jsou zásady ošetřování dítěte se spinální muskulární atrofií?, Jaké jsou nejčastější problémy při péči o dítě se spinální muskulární atrofií?, Jsou rodiče dostatečně edukováni o problematice dítěte se spinální muskulární atrofií?, Jaký dopad má přítomnost dítěte se spinální muskulární atrofií na jeho rodinu? Při realizaci empirické části bylo použito kvalitativního výzkumného šetření. K získávání dat bylo využito 2 kvalitativních metod, polostrukturovaného rozhovoru a zúčastněného skrytého pozorování. Rozhovory byly vedeny se 3 výzkumnými soubory, s 11 všeobecnými sestrami z Nemocnice České Budějovice a Fakultní nemocnice Motol, se 7 matkami dětí se SMA I. a II. typu na letním táboře pro děti se SMA a s 5 osobními asistenty. Tato diplomová práce má pomoci sestrám a veřejnosti získat povědomí o problematice onemocnění Spinální svalová atrofie. Poukazuje na všechny aspekty péče o takto nemocné dítě, s kterými se denně potýkají jejich rodiče. Péče o dítě se SMA je pro jeho pečovatele velice náročná a vyžaduje značné omezení pro celou rodinu.
Informace, jež byly v průběhu výzkumu zjištěny, byly prezentovány na semináři pro všeobecné sestry v Nemocnici České Budějovice v lednu 2015.
Anotace v angličtině
Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary disease characterized by progressive loss of -motoneurons of the spinal front corners, the consequence of which atrofizaci of muscles occurs. As a result, children become disabled and infirm dependent on the help and care of others at an early age. This is a relatively rare disease, the prevalence is about 1: 6,000 children. Spinal muscular atrophy is divided into 4 types according to its severity and time of onset of symptoms. Despite significant longtime research, it has failed to find a drug that could cure this disease so far. To the present date, there are only methods that slow the progression. The survey also contained 4 research questions, namely: What are the principles of treating a child with spinal muscular atrophy ? What are the most common problems in the care of a child with spinal muscular atrophy ? Are parents adequately educated on the issue of child with spinal muscular atrophy ? What impact has the presence of a child with spinal muscular atrophy in his family? Qualitative research was used in the implementation of the empirical part . Two qualitative methods were used to collect the data, a semi-structured interview and a hidden observation of the participant . Interviews were conducted with 3 research files, with 11 general nurses from the České Budejovice Hospital and University Hospital Motol, 7 mothers of children with I and II. type SMA of a summer camp for children with SMA and with 5 personal assistants. This thesis should help nurses and the public to gain awareness of the disease of Spinal Muscular Atrophy. It refers to all aspects of care of such a sick child, with which their parents daily struggle. Caring for a child with SMA is very difficult for their caregivers and requires considerable restrictions for the whole family.
Information observed during the research were presented at a seminar for nurses in the České Budejovice Hospital in January 2015.
1. Současný stav:
Spinální muskulární atrofie (SMA) je dědičně podmíněné onemocnění. Je charakteristické progresivní ztrátou motoneuronů předních míšních rohů, jejímž následkem dochází k atrofizaci svalů. K záchytu onemocnění dochází v dětském věku, nejčastěji mezi 2. a 12. rokem. Výskyt tohoto typu onemocnění je přibližně 1: 6000 dětí. Spinální muskulární atrofie je onemocnění, které nelze vyléčit. Existují možnosti, jak průběh onemocnění zpomalit, i přes to však dochází k výrazné progresi. Ošetřovatelská péče tak vychází z aktuálního zdravotního stavu dítěte.
2.Cíl práce:
Zjistit zásady ošetřování dítěte se spinální muskulární atrofií.
Zjistit dopad diagnózy spinální muskulární atrofie na život dítěte a jeho rodiny.
3.Výzkumné otázky:
Jaké jsou zásady ošetřování dítěte se spinální muskulární atrofií?
Jaké jsou nejčastější problémy při péči o dítě se spinální muskulární atrofií?
Jaký dopad má přítomnost dítěte se spinální muskulární atrofií na jeho rodinu?
Jsou rodiče edukováni o problematice péče o dítě se spinální muskulární atrofií?
4.Výzkumný soubor:
Výzkumným souborem budou rodiče dětí se spinální muskulární atrofií, asistenti dětí se spinální muskulární atrofií a sestry.
5.Metodika:
Šetření bude kvalitativní. Ke sběru dat bude využita metoda rozhovoru a pozorování.
6.Využití v praxi:
Záměrem diplomové práce je pomoci rodičům a sestrám v péči o dítě se spinální muskulární atrofií.
Zásady pro vypracování
1. Současný stav:
Spinální muskulární atrofie (SMA) je dědičně podmíněné onemocnění. Je charakteristické progresivní ztrátou motoneuronů předních míšních rohů, jejímž následkem dochází k atrofizaci svalů. K záchytu onemocnění dochází v dětském věku, nejčastěji mezi 2. a 12. rokem. Výskyt tohoto typu onemocnění je přibližně 1: 6000 dětí. Spinální muskulární atrofie je onemocnění, které nelze vyléčit. Existují možnosti, jak průběh onemocnění zpomalit, i přes to však dochází k výrazné progresi. Ošetřovatelská péče tak vychází z aktuálního zdravotního stavu dítěte.
2.Cíl práce:
Zjistit zásady ošetřování dítěte se spinální muskulární atrofií.
Zjistit dopad diagnózy spinální muskulární atrofie na život dítěte a jeho rodiny.
3.Výzkumné otázky:
Jaké jsou zásady ošetřování dítěte se spinální muskulární atrofií?
Jaké jsou nejčastější problémy při péči o dítě se spinální muskulární atrofií?
Jaký dopad má přítomnost dítěte se spinální muskulární atrofií na jeho rodinu?
Jsou rodiče edukováni o problematice péče o dítě se spinální muskulární atrofií?
4.Výzkumný soubor:
Výzkumným souborem budou rodiče dětí se spinální muskulární atrofií, asistenti dětí se spinální muskulární atrofií a sestry.
5.Metodika:
Šetření bude kvalitativní. Ke sběru dat bude využita metoda rozhovoru a pozorování.
6.Využití v praxi:
Záměrem diplomové práce je pomoci rodičům a sestrám v péči o dítě se spinální muskulární atrofií.
Seznam doporučené literatury
1)DOSTÁL, Pavel, et al. Základy umělé plicní ventilace. 2.vyd. Praha: Maxdorf. 2005. s. 421.ISBN 80-734-5059-3
2)KOČOVÁ, Helena, Dana, KOVÁČOVÁ. Multidisciplinární péče o pacienty s nervosvalovými onemocněními se zvláštním zřetelem na spinální muskulární atrofii Příspěvky z konference. 1. vyd. ZSF JU. 2011. s. 102. ISBN 978-80-7394-310-3
3)KRAUS, Josef, Petra, HEDVIČÁKOVÁ. Spinální svalová atrofie v dětském věku. Pediatrie pro praxi. 2006. č.1. s. 18-19. ISSN 1803-5280
4)SALEM, Yasser, et al. Spinal Muscular Atrophy: An Update. Neuromuscular Disorders. InTech, 2012. year. 30. num. 2. pp. 130-136. ISSN 1551-3815 5)CHANG,Tracy, et al. Spinal Muscular Atrophy: An Update. Fetal And Pediatric Pathology. 2011 year 30. num. 2, pp. 130-136. ISSN 1551-3815
6)ESSAWI, M., L., et al. Molecular prenatal diagnosis of autosomal recessive childhood spinal muscular atrophies (SMAs). Gene. 2012. num.1. pp. 120-123. ISSN 03781119
Seznam doporučené literatury
1)DOSTÁL, Pavel, et al. Základy umělé plicní ventilace. 2.vyd. Praha: Maxdorf. 2005. s. 421.ISBN 80-734-5059-3
2)KOČOVÁ, Helena, Dana, KOVÁČOVÁ. Multidisciplinární péče o pacienty s nervosvalovými onemocněními se zvláštním zřetelem na spinální muskulární atrofii Příspěvky z konference. 1. vyd. ZSF JU. 2011. s. 102. ISBN 978-80-7394-310-3
3)KRAUS, Josef, Petra, HEDVIČÁKOVÁ. Spinální svalová atrofie v dětském věku. Pediatrie pro praxi. 2006. č.1. s. 18-19. ISSN 1803-5280
4)SALEM, Yasser, et al. Spinal Muscular Atrophy: An Update. Neuromuscular Disorders. InTech, 2012. year. 30. num. 2. pp. 130-136. ISSN 1551-3815 5)CHANG,Tracy, et al. Spinal Muscular Atrophy: An Update. Fetal And Pediatric Pathology. 2011 year 30. num. 2, pp. 130-136. ISSN 1551-3815
6)ESSAWI, M., L., et al. Molecular prenatal diagnosis of autosomal recessive childhood spinal muscular atrophies (SMAs). Gene. 2012. num.1. pp. 120-123. ISSN 03781119